关爱ldquo渐冻人rdquo, [复制链接]

运动神经元是神经系统的一部分，其主要功能是发放和传递控制全身肌肉如何运动的指令，包括上运动神经元（锥体系统）和下运动神经元。运动神经元病（MotorNeuronDiseases,MNDS）是影响运动神经元的一类相对比较罕见的神经变性病。该病会影响患者行走、说话、饮食和呼吸的方式，主要临床表现为肌肉逐渐会变得虚弱、僵硬、萎缩等。

虽然目前运动神经元病尚无根治办法，但在专业人员提供的正规治疗以及家庭社会的共同努力下，可以控制患者症状，延缓病情的进展速度，改善患者生活质量。

运动神经元病表现为上、下运动神经元损害的不同组合，主要的临床症状有肌无力、肌萎缩、肌肉疼痛、肌束颤动（肉跳）、肌肉僵硬、言语含糊不清、吞咽困难和呼吸费力等。根据损害部位不同，分为四个主要类型：

肌萎缩侧索硬化（ALS）：为最常见亚型，首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌（手掌），骨间肌（指缝），蚓状肌（手掌侧手指）明显，双手可呈鹰爪形，逐渐及前臂、上臂和肩胛带肌群。少数患者肌萎缩和无力从下肢或躯干肌开始，受累部位有明显肌束颤动（肉跳）。部分患者也会以舌肌萎缩，舌肌颤动和伸舌无力为首发症状，随后出现吐字不清，吞咽困难，咀嚼无力等。

进行性肌萎缩（PMA）：损害仅限于下运动神经元，病情进展相对缓慢。首发症状常为单手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及手臂和肩胛部肌肉。少数患者肌萎缩可从下肢开始，受累肌肉萎缩明显。

进行性延髓麻痹（PBP）：单独损害延髓运动神经核，表现为咽喉部肌肉和舌肌无力、萎缩。发病早期表现为发音不清、声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力等，舌肌萎缩较明显，可伴有肌束颤动（肉跳）、唇肌、咽喉肌萎缩。

原发性侧索硬化（PLS）：损害仅累及锥体束。常见首发症状为双下肢僵硬、乏力、行走呈剪刀步态，病情通常进展缓慢。

运动神经元病的特殊变异型，如“连枷臂综合征”和“连枷腿综合征”等，表现为以双上肢近端或双下肢远端为主的肌无力和肌肉萎缩，其他区域无或仅轻度受累病情通常进展非常缓慢。

运动神经元病的病因尚不明确，目前多认为是在基因遗传背景的基础上加上老龄化和环境等多因素诱发而致。特别是在少数患者中存在遗传家族史，意味着该病的发生可能与相关基因的突变有关。

运动神经元病的临床表现复杂，在诊断过程中需要进行肌电图、血液或脑脊液、CT/MRI等相关检查，仔细排除其它疾病，或通过基因检测，找到致病基因，从而达到精准诊断。基因检测除了帮助患者明确诊断之外，还可以帮助了解是否具有遗传倾向，以便早期干预治疗和防止致病基因的遗传等。

此外，运动神经元病需要与颈椎病、腰椎病、平山病、肯尼迪病、亚急性运动神经元病、腓骨肌萎缩症和成年起病的脊肌萎缩症、多灶性运动神经病相鉴别。因此，详细的体查及正规和详细的肌电图检查必不可少，需要在有经验的临床和肌电图医生相互配合下最终达到精准诊断。

虽然至今仍缺乏能够完全逆转运动神经元病病情发展的药物，但正规的治疗可以有效地帮助患者尽可能控制症状、保持自理、增加生活舒适感并有助于日常活动以及处理疾病带来的情绪影响。运动神经元病临床异质性强、致病因素多样且相互影响，因此，治疗方面强调在药物治疗基础上联合多种方法的综合治疗，例如对症支持治疗和康复治疗等对改善运动神经元病患者的生活质量具有重要作用。

运动神经元病的预后因疾病的分型、基因突变位置、发病年龄和生活环境等因素的不同而有较大的差异，部分亚型患者病情进展缓慢、预后良好，甚至可以在十年或更长的时间内维持稳定。

因此，患者及家属需要尽可能多地了解治疗方案、了解患者的预后和相关并发症，这些并发症对疾病的影响以及需要制定的辅助治疗方案（如呼吸机的使用、胃管或胃造瘘术等）。